В эксперименте исследователей приняло участие около 10 тысяч европейцев. Каждый из них проходил МРТ-сканирование и предоставлял образцы своей ДНК. На основе полученных томографических изображений ученые определяли пространственные соотношения между «якорными» точками на лице. Всего анализировалось девять параметров, среди которых были расстояние между зрачками, длина носа и расстояние между крыльями носа.
Наследственность добровольцев исследовалась при помощи ДНК-микрочипов. Они определяют не полную последовательность генома, а только некоторые известные варианты (полиморфизмы, SNP), которые отличаются в последовательности ДНК у разных индивидов. Данные по наследственности ученые сопоставляли с параметрами черт лица и искали между ними соответствия.
Таким образом ученым удалось найти пять генов, влияющий на внешний облик человека — PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, и COL17A1. Один из них, PAX3, ранее уже считался ответственным за форму лица у детей. Два других определялись как гены, мутации в которых связаны с аномалиями развития, например, заячьей губой.
Еще одним важным результатом работы стал общий взгляд на взаимоотношение между ДНК человека и его внешним обликом. Авторы статистически подтвердили мнение о том, что внешность определяется совместным действием сотен, если не тысяч отдельных генов. Влияние каждого из них по отдельности хоть и статистически значимо, но достаточно мало.
В настоящее время решить обратную задачу — воспроизвести лицо по последовательности ДНК на основе обнаруженных пяти генов — невозможно. Тем не менее, подчеркивают исследователи, в будущем это станет достаточно просто, что не может не радовать криминалистов. Уже существуют все необходимые для решения этой задачи технологии — от выделения микроскопических количеств ДНК (например просто из воздуха помещения, где был человек) до компьютерного моделирования лица.